Investigar discordancia entre cariotipo y desarrollo sexual cuando SRY sea una pregunta específica.
Citogenética constitucional
FISH SRY y centrómero X en Chihuahua
Si se confirma la configuración propuesta, usa hibridación fluorescente in situ para visualizar una región dirigida de SRY y una sonda de control del centrómero X. No secuencia SRY, no examina todos los genes relacionados y no evalúa de forma completa el número o la estructura de todos los cromosomas.
También se conoce como FISH SRY X centromero, SRY/X centromere FISH, región determinante del sexo Y.
No suspendas medicamentos ni cambies indicaciones por información de internet. Confirma el protocolo de tu orden con el centro y tu médico.
Resumen de la prueba
Datos clave antes de realizarte la prueba
- Alcance
- Dirigido
No es un estudio cromosómico completo.
Qué mide
Señales FISH del locus SRY y del control del centrómero X en las células analizadas.
Si se confirma la configuración propuesta, usa hibridación fluorescente in situ para visualizar una región dirigida de SRY y una sonda de control del centrómero X. No secuencia SRY, no examina todos los genes relacionados y no evalúa de forma completa el número o la estructura de todos los cromosomas.
Buscar una translocación críptica X;Y que no sea evidente en el cariotipo convencional.
Complementar, no sustituir, una evaluación constitucional dirigida por genética.
Interpretación orientativa
El patrón de señales responde solo a las regiones cubiertas por las sondas.
La presencia, ausencia o localización anormal de una señal SRY puede apoyar una deleción, adición o translocación críptica. El resultado se integra con fenotipo, cariotipo y otras pruebas genéticas.
Deleción dirigida posible
Debe confirmarse e integrarse con cariotipo, clínica y otras variantes posibles.
Translocación críptica posible
Esta localización solo puede informarse si el ensayo incluye evaluación metafásica; un análisis exclusivamente en interfase no demuestra en qué cromosoma está la señal.
Regiones evaluadas sin anomalía
No excluye otras alteraciones cromosómicas, genes distintos ni mosaicismo bajo.
Resultado limitado
Viabilidad, transporte y cantidad pueden impedir una conclusión.
Si se observa un patrón anormal
Genética y citogenética lo correlacionan con cariotipo, fenotipo y antecedentes y deciden si se requiere microarreglo, secuenciación u otro estudio dirigido.
Si el patrón es normal
No excluye la mayoría de las demás causas genéticas o cromosómicas ni mosaicismo de bajo nivel. La evaluación continúa según la pregunta clínica.
Antes de acudir
Preparación, muestra y entrega
Preparación
Antes de la toma
No se especifica ayuno. Deben acompañar la muestra la indicación clínica, cariotipo y estudios previos disponibles. Confirma consentimiento, matriz, recipiente y asesoría genética; no programes la toma sin coordinar envío y recepción.
Muestra
Tipo de muestra
Confirma el tipo de muestra, recipiente y condiciones de entrega antes de acudir o recolectarla en casa.
Entrega
Tiempo de entrega
El tiempo de entrega depende de la disponibilidad y del procesamiento. Confírmalo antes de acudir.
Límites importantes
Situaciones que pueden cambiar la lectura
- Solo detecta las regiones cubiertas por las sondas.
- La sensibilidad para mosaicismo depende del ensayo, el número de núcleos y el punto de corte; un resultado normal no excluye mosaicismo de bajo nivel.
- No sustituye cariotipo ni microarreglo.
- No detecta variantes pequeñas de secuencia en SRY u otros genes.
- La viabilidad celular disminuye con transporte prolongado o temperaturas extremas.
FUENTES CLÍNICAS CONSULTADAS
Fuentes consultadas
Guía informativa elaborada por el equipo de contenidos de Laboratorios Chihuahua a partir de fuentes institucionales. No sustituye una consulta ni la interpretación de tu médico.
Cómo elaboramos estas guías →Precio y preparación
Preguntas frecuentes
Confirma la preparación del conjunto, el horario disponible y el tiempo de entrega antes de trasladarte.
¿Cómo se interpreta el resultado?+
La presencia, ausencia o localización anormal de una señal SRY puede apoyar una deleción, adición o translocación críptica. El resultado se integra con fenotipo, cariotipo y otras pruebas genéticas. Usa siempre el intervalo, las unidades y los comentarios incluidos en el informe del laboratorio.
¿Qué muestra se necesita?+
Confirma este punto con el laboratorio o con tu médico antes de tomar una decisión.
¿Un FISH SRY normal descarta una causa genética?+
No. Solo informa sobre las regiones cubiertas por las sondas y no excluye otros genes, alteraciones cromosómicas o mosaicismo bajo.
¿Puede reemplazar el cariotipo?+
No. Los laboratorios de referencia recomiendan integrarlo con análisis cromosómico convencional y seleccionar microarreglo cuando sea más apropiado.
¿Cómo solicito una cotización?+
Llama al 614 423 0504 con el nombre exacto. Te confirmaremos precio, preparación, disponibilidad y tiempo estimado de entrega.
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