Investigar una enfermedad mendeliana con fenotipo heterogéneo.
Genética molecular
Exoma amplio de alta resolución en Chihuahua
Analiza secuencias de ADN dentro del alcance contratado. No debe llamarse genoma completo ni asumirse que detecta todas las CNV, expansiones, reordenamientos, mosaicismos, variantes intrónicas profundas o alteraciones mitocondriales.
También se conoce como exoma clínico, WES ampliado, secuenciación de exoma.
No suspendas medicamentos ni cambies indicaciones por información de internet. Confirma el protocolo de tu orden con el centro y tu médico.
Resumen de la prueba
Datos clave antes de realizarte la prueba
- No equivale
- A genoma completo
WES y WGS tienen coberturas distintas.
Qué mide
Variantes germinales dentro de las regiones que cubra el ensayo confirmado.
Analiza secuencias de ADN dentro del alcance contratado. No debe llamarse genoma completo ni asumirse que detecta todas las CNV, expansiones, reordenamientos, mosaicismos, variantes intrónicas profundas o alteraciones mitocondriales.
Ampliar el estudio cuando pruebas dirigidas no fueron concluyentes.
Priorizar variantes usando antecedentes, pedigree y fenotipo clínico.
Interpretación orientativa
Un resultado positivo, negativo o incierto depende de cobertura, fenotipo y clasificación de variantes.
La prueba puede informar una variante causal, no encontrarla o reportar una variante de significado incierto; ninguna categoría debe interpretarse sin genética clínica.
Variante relevante identificada
Debe concordar con herencia, fenotipo y criterios de clasificación.
No elimina una causa genética
Puede existir una variante fuera de cobertura o no detectable por la técnica.
Significado incierto
No confirma por sí sola el diagnóstico ni debe dirigir decisiones irreversibles.
Si se identifica una variante relevante
Genética clínica revisa la evidencia, herencia, concordancia con el fenotipo y necesidad de confirmación o estudio familiar.
Si el resultado es negativo o incierto
Puede requerir reevaluación del fenotipo, otra técnica, muestras parentales o reanálisis futuro; no demuestra ausencia de enfermedad genética.
Antes de acudir
Preparación, muestra y entrega
Preparación
Antes de la toma
Habitualmente no exige ayuno, pero la toma se programa después de confirmar kit, documentos y consentimiento. Informa trasplante hematopoyético y si participarán familiares; no envíes una muestra sin coordinación genética.
Muestra
Tipo de muestra
Suele solicitarse sangre total en EDTA o ACD, pero volumen, tubo, temperatura, alternativas y muestras de padres deben confirmarse antes de la toma.
Entrega
Tiempo de entrega
Es un estudio especializado; el plazo, reanálisis y entrega de datos deben constar por escrito.
Límites importantes
Situaciones que pueden cambiar la lectura
- Exoma no es sinónimo de genoma completo.
- Alta resolución no define cobertura ni rendimiento.
- Un negativo no excluye todas las causas genéticas.
- Los hallazgos secundarios y VUS requieren consentimiento y asesoramiento.
FUENTES CLÍNICAS CONSULTADAS
Fuentes consultadas
Guía informativa elaborada por el equipo de contenidos de Laboratorios Chihuahua a partir de fuentes institucionales. No sustituye una consulta ni la interpretación de tu médico.
Cómo elaboramos estas guías →Precio y preparación
Preguntas frecuentes
Confirma la preparación del conjunto, el horario disponible y el tiempo de entrega antes de trasladarte.
¿Cómo se interpreta el resultado?+
La prueba puede informar una variante causal, no encontrarla o reportar una variante de significado incierto; ninguna categoría debe interpretarse sin genética clínica. Usa siempre el intervalo, las unidades y los comentarios incluidos en el informe del laboratorio.
¿Exoma y genoma completo son lo mismo?+
No. El exoma se concentra principalmente en regiones codificantes; el genoma completo cubre de forma más amplia regiones codificantes y no codificantes, aunque ambos tienen limitaciones.
¿Cómo solicito una cotización?+
Llama al 614 423 0504 con el nombre exacto. Te confirmaremos precio, preparación, disponibilidad y tiempo estimado de entrega.
Atención en Plaza Loretto