Clave 11092.
Citogenética y anemia de Fanconi
Fragilidad cromosómica con mitomicina C: alcance por confirmar
Este ensayo expone células a mitomicina C para evaluar un aumento característico de roturas y figuras cromosómicas. Puede apoyar el diagnóstico de anemia de Fanconi, pero no equivale a un cariotipo rutinario, al estudio molecular FMR1 para X frágil ni a fragilidad osmótica. Concentraciones, controles, número de células, criterios, muestra y posible mosaicismo deben validarse con el laboratorio especializado; la compra queda bloqueada.
También puede aparecer como:cariotipo con mitomicina CMMC chromosome breakageprueba de roturas cromosómicasestudio de anemia de Fanconi
No suspendas medicamentos ni cambies indicaciones por información de internet. Confirma el protocolo de tu orden con el centro y tu médico.
De entrada
Lo esencial antes de hacerte la prueba
No es un cariotipo rutinario.
Mosaicismo puede cambiar la estrategia.
Falta protocolo especializado.
Qué mide
Roturas y figuras cromosómicas después de exposición controlada a mitomicina C.
Compara la inestabilidad cromosómica espontánea e inducida por un agente entrecruzante. El patrón puede apoyar anemia de Fanconi, pero no sustituye la valoración clínica ni define la variante genética.
Apoyar la evaluación diagnóstica de anemia de Fanconi ante un cuadro compatible.
Orientar pruebas moleculares y asesoría genética posteriores.
Evaluar una estrategia alternativa de muestra cuando se sospecha mosaicismo.
Interpretación orientativa
Una respuesta aumentada apoya un trastorno de reparación del DNA, pero requiere clasificación experta y confirmación.
Muestra, cultivo, dosis, controles, mosaicismo somático y síndromes con fenotipo superpuesto cambian el resultado.
Patrón compatible
Debe compararse con controles y criterios del laboratorio.
No excluye todos los casos
Mosaicismo y muestra pueden exigir otra estrategia.
Revisión especializada
Puede requerir repetición, otra muestra, DEB o genética.
Genética y hematología correlacionan fenotipo, controles, posible mosaicismo y pruebas moleculares. El ensayo no identifica el gen por sí solo.
No cierres el caso sin revisar calidad, muestra y sospecha clínica. En situaciones seleccionadas puede requerirse otro tejido o prueba complementaria.
Preparación
Antes de la toma
Requiere orden especializada y antecedentes clínicos y familiares. Informa transfusiones, trasplante, tratamientos y estudios previos; no modifiques medicamentos. Confirma si se necesita consentimiento o asesoría genética.
Muestra
Sangre u otra muestra especializada por confirmar
GeneReviews describe pruebas de rotura en linfocitos y estrategias alternativas cuando se sospecha mosaicismo. El ejecutor debe definir tubo, volumen, viabilidad, temperatura y tiempo máximo de transporte.
Entrega
Tiempo por confirmar
Depende de cultivo celular, análisis especializado y posible envío. Confirma calendario, rechazo de muestra y plazo antes de la toma.
Límites importantes
Situaciones que pueden cambiar la lectura.
- No equivale a un cariotipo constitucional rutinario.
- No identifica por sí solo el gen causal.
- El mosaicismo puede reducir la señal en sangre.
- Otros trastornos pueden producir hallazgos superpuestos.
- La clave no publica protocolo, controles ni ejecutor.
FUENTES CLÍNICAS CONSULTADAS
Fuentes consultadas
Guía informativa elaborada por el equipo de contenidos de Laboratorios Chihuahua a partir de fuentes institucionales. No sustituye una consulta ni la interpretación de tu médico.
Cómo elaboramos estas guías →Precio y preparación
Preguntas frecuentes sobre esta prueba.
Confirma la preparación del conjunto, el horario disponible y el tiempo de entrega antes de trasladarte.
¿Qué mide fragilidad cromosómica con mitomicina C?+
Compara la inestabilidad cromosómica espontánea e inducida por un agente entrecruzante. El patrón puede apoyar anemia de Fanconi, pero no sustituye la valoración clínica ni define la variante genética.
¿Necesito ayuno o alguna preparación?+
Requiere orden especializada y antecedentes clínicos y familiares. Informa transfusiones, trasplante, tratamientos y estudios previos; no modifiques medicamentos. Confirma si se necesita consentimiento o asesoría genética.
¿Cómo se interpreta el resultado?+
Muestra, cultivo, dosis, controles, mosaicismo somático y síndromes con fenotipo superpuesto cambian el resultado. Usa siempre el intervalo, las unidades y los comentarios del laboratorio ejecutor.
¿Qué muestra se necesita?+
GeneReviews describe pruebas de rotura en linfocitos y estrategias alternativas cuando se sospecha mosaicismo. El ejecutor debe definir tubo, volumen, viabilidad, temperatura y tiempo máximo de transporte.
¿Es lo mismo que un cariotipo?+
No. Evalúa roturas inducidas bajo un protocolo especial; el cariotipo rutinario busca número y estructura cromosómica sin esa provocación diagnóstica.
¿Cuándo debo buscar atención médica?+
Sangrado importante, fiebre con neutropenia conocida, falta de aire, debilidad intensa o infección grave requieren atención inmediata; no esperes el estudio citogenético.
¿Cómo solicito una cotización?+
Llama al 614 423 0504 con el nombre exacto. Te confirmaremos precio, preparación, disponibilidad y tiempo estimado de entrega.
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