Clave 10310; alcance por confirmar.
Genética molecular
Prueba molecular FMR1 para X frágil en Chihuahua
La prueba molecular de FMR1 busca principalmente expansiones de repeticiones CGG y, según el ensayo, alteraciones de metilación. Distingue alelos normales, intermedios, premutación y mutación completa conforme al informe, pero una prueba sólo de expansión puede no detectar otras variantes raras. La compra queda bloqueada hasta definir alcance y consentimiento.
También puede aparecer como:fragilidad X DNAFMR1 CGGsíndrome X frágilpremutación FMR1
No suspendas medicamentos ni cambies indicaciones por información de internet. Confirma el protocolo de tu orden con el centro y tu médico.
De entrada
Lo esencial antes de hacerte la prueba
Expansión CGG y metilación según ensayo.
Es una prueba molecular dirigida.
Requiere definir indicación y consentimiento.
Qué mide
Número de repeticiones CGG de FMR1 y, cuando se incluye, estado de metilación.
Evalúa la expansión CGG en la región 5′ no traducida de FMR1. La mutación completa suele superar 200 repeticiones y la premutación suele abarcar 55 a 200, pero debe usarse la clasificación del informe.
Apoyar el diagnóstico de síndrome X frágil en un contexto compatible.
Identificar una premutación asociada a riesgos reproductivos y síndromes relacionados.
Estudiar familiares o embarazos cuando existe una variante FMR1 conocida.
Interpretación orientativa
Premutación y mutación completa tienen implicaciones distintas para la persona y su familia.
El laboratorio debe informar tamaño, categoría, metilación y limitaciones. El riesgo reproductivo depende también del sexo del portador y la transmisión familiar.
Compatible con síndrome X frágil
La expresión clínica varía y la metilación o el mosaico modifican la interpretación.
Portador con riesgos propios y reproductivos
Una premutación no equivale a síndrome X frágil y requiere asesoramiento genético.
Expansión no detectada
No excluye todas las causas genéticas ni variantes raras de FMR1 fuera del alcance.
Solicita asesoramiento genético para interpretar tamaño, metilación, mosaico, implicaciones personales y riesgo para familiares.
El médico puede considerar otras causas o análisis adicionales si la sospecha clínica persiste; exoma y genoma no sustituyen automáticamente este ensayo de expansión.
Preparación
Antes de la toma
No suele requerir ayuno. Lleva la orden, antecedentes familiares y resultados genéticos previos; confirma consentimiento y asesoramiento antes de la toma.
Muestra
Sangre total u otra muestra genética validada
El laboratorio debe definir tubo, volumen, identidad y documentación. Una muestra prenatal requiere un proceso diferente y no debe asumirse incluida en esta clave.
Entrega
Tiempo por confirmar
Confirma días de procesamiento, reflejo a metilación, posibles cargos adicionales y forma de entrega del informe genético.
Límites importantes
Situaciones que pueden cambiar la lectura.
- El alcance de metilación y mosaico varía entre ensayos.
- Una prueba de expansión puede no detectar deleciones o variantes puntuales raras.
- La interpretación prenatal exige muestra y control de contaminación específicos.
- El resultado puede tener implicaciones para familiares biológicos.
FUENTES CLÍNICAS CONSULTADAS
Fuentes consultadas
Guía informativa elaborada por el equipo de contenidos de Laboratorios Chihuahua a partir de fuentes institucionales. No sustituye una consulta ni la interpretación de tu médico.
Cómo elaboramos estas guías →Precio y preparación
Preguntas frecuentes sobre esta prueba.
Confirma la preparación del conjunto, el horario disponible y el tiempo de entrega antes de trasladarte.
¿Qué mide prueba molecular FMR1 para X frágil?+
Evalúa la expansión CGG en la región 5′ no traducida de FMR1. La mutación completa suele superar 200 repeticiones y la premutación suele abarcar 55 a 200, pero debe usarse la clasificación del informe.
¿Necesito ayuno o alguna preparación?+
No suele requerir ayuno. Lleva la orden, antecedentes familiares y resultados genéticos previos; confirma consentimiento y asesoramiento antes de la toma.
¿Cómo se interpreta el resultado?+
El laboratorio debe informar tamaño, categoría, metilación y limitaciones. El riesgo reproductivo depende también del sexo del portador y la transmisión familiar. Usa siempre el intervalo, las unidades y los comentarios del laboratorio ejecutor.
¿Qué muestra se necesita?+
El laboratorio debe definir tubo, volumen, identidad y documentación. Una muestra prenatal requiere un proceso diferente y no debe asumirse incluida en esta clave.
¿Es lo mismo que un cariotipo?+
No. El cariotipo revisa cromosomas; esta prueba mide una expansión específica en FMR1.
¿Un exoma descarta X frágil?+
No necesariamente. Las expansiones CGG requieren técnicas especializadas y pueden no detectarse con un exoma convencional.
¿Cuándo debo buscar atención médica?+
Esta prueba no suele resolver una urgencia. Convulsiones prolongadas, pérdida súbita de conciencia o deterioro neurológico agudo requieren atención inmediata.
¿Cómo solicito una cotización?+
Llama al 614 423 0504 con el nombre exacto. Te confirmaremos precio, preparación, disponibilidad y tiempo estimado de entrega.
Atención en Plaza Loretto