Clave 10645.
Genética e inmunodeficiencias
Estudio genético SCID–IL2RG en Chihuahua
Variantes patogénicas en IL2RG causan la forma ligada al X de inmunodeficiencia combinada severa. El nombre de la clave no define si es secuenciación completa, una variante dirigida, deleciones/duplicaciones o sólo parte de un panel. No sustituye tamiz neonatal por TREC, inmunofenotipo ni atención urgente ante infecciones; la compra queda bloqueada hasta confirmar alcance y consentimiento.
También puede aparecer como:IL2RGSCID ligada al Xinmunodeficiencia combinada severa ligada al XX-SCID
No suspendas medicamentos ni cambies indicaciones por información de internet. Confirma el protocolo de tu orden con el centro y tu médico.
De entrada
Lo esencial antes de hacerte la prueba
Alcance técnico por confirmar.
Interpretación familiar.
Falta consentimiento y método.
Qué mide
Variantes en IL2RG dentro de la región y técnica que documente el laboratorio.
Busca variantes de IL2RG según el método contratado. No mide directamente función inmune y una prueba negativa puede no excluir variantes fuera de cobertura.
Confirmar una sospecha de SCID ligada al X.
Estudiar una variante familiar conocida.
Apoyar asesoramiento y pruebas familiares con consentimiento.
Interpretación orientativa
Patogénica, VUS o negativa requieren correlación inmunológica y familiar.
Cobertura, herencia, fenotipo, inmunofenotipo, antecedentes y clasificación de variante determinan el significado.
Diagnóstico molecular posible
Debe concordar con fenotipo y herencia.
No concluyente
No confirma ni descarta y puede requerir estudio familiar.
No excluye toda SCID
Puede haber otros genes o variantes no cubiertas.
Coordina inmunología y genética de inmediato. Revisa clasificación, herencia, confirmación y familiares; no interpretes el informe sin el contexto clínico.
No excluye SCID, otros genes ni variantes fuera de cobertura. El inmunofenotipo y la evaluación clínica siguen siendo esenciales.
Preparación
Antes de la toma
Coordina consentimiento informado, antecedentes de infecciones, árbol familiar, transfusiones y pruebas previas. No retrases valoración inmunológica.
Muestra
Muestra genética por confirmar
Confirma sangre o saliva, volumen, identificación, transporte, extracción de ADN y si una transfusión reciente afecta la estrategia.
Entrega
Tiempo por confirmar
No se promete hasta confirmar técnica, laboratorio genético y consentimiento.
Límites importantes
Situaciones que pueden cambiar la lectura.
- La clave no define cobertura.
- Puede no incluir CNV.
- Una VUS no confirma diagnóstico.
- Una negativa no excluye otras SCID.
- Requiere privacidad y consentimiento.
FUENTES CLÍNICAS CONSULTADAS
Fuentes consultadas
Guía informativa elaborada por el equipo de contenidos de Laboratorios Chihuahua a partir de fuentes institucionales. No sustituye una consulta ni la interpretación de tu médico.
Cómo elaboramos estas guías →Precio y preparación
Preguntas frecuentes sobre esta prueba.
Confirma la preparación del conjunto, el horario disponible y el tiempo de entrega antes de trasladarte.
¿Qué mide estudio genético SCID–IL2RG?+
Busca variantes de IL2RG según el método contratado. No mide directamente función inmune y una prueba negativa puede no excluir variantes fuera de cobertura.
¿Necesito ayuno o alguna preparación?+
Coordina consentimiento informado, antecedentes de infecciones, árbol familiar, transfusiones y pruebas previas. No retrases valoración inmunológica.
¿Cómo se interpreta el resultado?+
Cobertura, herencia, fenotipo, inmunofenotipo, antecedentes y clasificación de variante determinan el significado. Usa siempre el intervalo, las unidades y los comentarios del laboratorio ejecutor.
¿Qué muestra se necesita?+
Confirma sangre o saliva, volumen, identificación, transporte, extracción de ADN y si una transfusión reciente afecta la estrategia.
¿Cuándo debo buscar atención médica?+
Un lactante con fiebre, infección persistente, dificultad respiratoria, diarrea intensa, mala ganancia de peso o deterioro requiere atención hospitalaria inmediata.
¿Cómo solicito una cotización?+
Llama al 614 423 0504 con el nombre exacto. Te confirmaremos precio, preparación, disponibilidad y tiempo estimado de entrega.
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