Sólo C677T declarada; protocolo pendiente.
Genética molecular
Variante MTHFR C677T por PCR: alcance por confirmar
Esta clave especifica la variante común C677T de MTHFR, pero no documenta nomenclatura HGVS, rsID, genotipos reportados, muestra, plataforma ni uso clínico. No se consolida con 10539 porque aquella oferta no enumera cuántas variantes incluye. C677T puede relacionarse con folato y homocisteína, pero no equivale a la rara deficiencia grave de MTHFR ni a homocistinuria clásica. ACMG desaconseja usar polimorfismos MTHFR en la evaluación rutinaria de trombofilia. La compra queda bloqueada.
También puede aparecer como:MTHFR 677C>Trs1801133MTHFR c.665C>TMTHFR C677T homocisteína
No suspendas medicamentos ni cambies indicaciones por información de internet. Confirma el protocolo de tu orden con el centro y tu médico.
De entrada
Lo esencial antes de hacerte la prueba
Nomenclatura y zigosidad por confirmar.
Un polimorfismo común no es la deficiencia grave.
Faltan método, finalidad y consejería.
Qué mide
Genotipo de una variante común de MTHFR, si el ensayo y la nomenclatura quedan confirmados.
Detectaría la variante MTHFR C677T mediante el método confirmado. No mide homocisteína, folato, vitamina B12 o actividad enzimática y no busca automáticamente A1298C ni variantes raras causantes de deficiencia grave.
Responder una pregunta genética concreta cuando un profesional documenta su utilidad.
Distinguir una variante común de trastornos metabólicos raros que exigen otra evaluación.
Evitar atribuir trombosis, pérdidas gestacionales o síntomas inespecíficos a un genotipo aislado.
Interpretación orientativa
C677T no diagnostica trombosis, homocistinuria ni necesidad de tratamiento por sí sola.
El significado depende del genotipo, folato, vitamina B12, función renal, homocisteína, medicamentos y pregunta clínica. La utilidad aislada suele ser limitada.
Variante C677T no detectada
Sólo respecto de la posición analizada; no excluye otras causas.
Heterocigoto
Una copia de la variante no constituye un diagnóstico clínico.
Homocigoto
Puede asociarse con menor folato y mayor homocisteína, especialmente si el folato es bajo, pero no determina tratamiento por sí solo.
No cambies anticoagulación, dieta, ácido fólico o embarazo por el genotipo aislado. Revisa la indicación y, si corresponde, los marcadores bioquímicos con un profesional.
El resultado sólo cubre C677T bajo el ensayo confirmado; no descarta trombofilia, hiperhomocisteinemia, deficiencia nutricional o una enfermedad genética distinta.
Preparación
Antes de la toma
No se presume ayuno. Confirma qué pregunta responderá el estudio y quién interpretará el resultado. No suspendas ácido fólico, vitaminas, anticoagulantes u otros tratamientos por cuenta propia.
Muestra
Sangre o muestra bucal según el ensayo confirmado
El ejecutor debe definir tipo de muestra, identificación, consentimiento, estabilidad, extracción, controles, nomenclatura y protección del resultado genético.
Entrega
Tiempo por confirmar
No se promete hasta confirmar ensayo, ejecutor, consentimiento, calendario y revisión del informe.
Límites importantes
Situaciones que pueden cambiar la lectura.
- La etiqueta usa 677C>T pero no nomenclatura de transcrito ni rsID.
- No documenta muestra, plataforma, controles o genotipos informados.
- No demuestra que incluya A1298C u otras variantes.
- C677T no equivale a homocistinuria clásica.
- No se recomienda como prueba rutinaria de trombofilia.
- El manejo de datos genéticos no está documentado.
FUENTES CLÍNICAS CONSULTADAS
Fuentes consultadas
Guía informativa elaborada por el equipo de contenidos de Laboratorios Chihuahua a partir de fuentes institucionales. No sustituye una consulta ni la interpretación de tu médico.
Cómo elaboramos estas guías →Precio y preparación
Preguntas frecuentes sobre esta prueba.
Confirma la preparación del conjunto, el horario disponible y el tiempo de entrega antes de trasladarte.
¿Qué mide variante MTHFR C677T por PCR?+
Detectaría la variante MTHFR C677T mediante el método confirmado. No mide homocisteína, folato, vitamina B12 o actividad enzimática y no busca automáticamente A1298C ni variantes raras causantes de deficiencia grave.
¿Necesito ayuno o alguna preparación?+
No se presume ayuno. Confirma qué pregunta responderá el estudio y quién interpretará el resultado. No suspendas ácido fólico, vitaminas, anticoagulantes u otros tratamientos por cuenta propia.
¿Cómo se interpreta el resultado?+
El significado depende del genotipo, folato, vitamina B12, función renal, homocisteína, medicamentos y pregunta clínica. La utilidad aislada suele ser limitada. Usa siempre el intervalo, las unidades y los comentarios del laboratorio ejecutor.
¿Qué muestra se necesita?+
El ejecutor debe definir tipo de muestra, identificación, consentimiento, estabilidad, extracción, controles, nomenclatura y protección del resultado genético.
¿Cuándo debo buscar atención médica?+
Dolor de pecho, falta de aire súbita, hinchazón de una pierna, debilidad de un lado o alteración del habla requiere urgencias; no esperes una prueba MTHFR.
¿Cómo solicito una cotización?+
Llama al 614 423 0504 con el nombre exacto. Te confirmaremos precio, preparación, disponibilidad y tiempo estimado de entrega.
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