Clave 10410; logística citogenética obligatoria.
Citogenética constitucional
FISH SRY / centrómero X en Chihuahua: muestra por confirmar
El nombre sugiere un FISH dirigido al locus SRY y a una sonda del centrómero X, pero no documenta fabricante, regiones exactas, matriz ni algoritmo. Puede apoyar el estudio de pérdida, adición o localización anormal de SRY cuando se confirma esa configuración; no reemplaza cariotipo, microarreglo, secuenciación ni una evaluación genética integral.
También puede aparecer como:FISH SRY X centromeroSRY/X centromere FISHregión determinante del sexo YFISH para reversión sexual
No suspendas medicamentos ni cambies indicaciones por información de internet. Confirma el protocolo de tu orden con el centro y tu médico.
De entrada
Lo esencial antes de hacerte la prueba
Depende del ensayo y la indicación.
No es un estudio cromosómico completo.
Requiere indicación y viabilidad confirmadas.
Qué mide
Señales FISH del locus SRY y del control del centrómero X en las células analizadas.
Si se confirma la configuración propuesta, usa hibridación fluorescente in situ para visualizar una región dirigida de SRY y una sonda de control del centrómero X. No secuencia SRY, no examina todos los genes relacionados y no evalúa de forma completa el número o la estructura de todos los cromosomas.
Investigar discordancia entre cariotipo y desarrollo sexual cuando SRY sea una pregunta específica.
Buscar una translocación críptica X;Y que no sea evidente en el cariotipo convencional.
Complementar, no sustituir, una evaluación constitucional dirigida por genética.
Interpretación orientativa
El patrón de señales responde solo a las regiones cubiertas por las sondas.
La presencia, ausencia o localización anormal de una señal SRY puede apoyar una deleción, adición o translocación críptica. El resultado se integra con fenotipo, cariotipo y otras pruebas genéticas.
Deleción dirigida posible
Debe confirmarse e integrarse con cariotipo, clínica y otras variantes posibles.
Translocación críptica posible
El informe citogenético define la localización observada y su significado.
Regiones evaluadas sin anomalía
No excluye otras alteraciones cromosómicas, genes distintos ni mosaicismo bajo.
Resultado limitado
Viabilidad, transporte y cantidad pueden impedir una conclusión.
Genética y citogenética lo correlacionan con cariotipo, fenotipo y antecedentes y deciden si se requiere microarreglo, secuenciación u otro estudio dirigido.
No excluye la mayoría de las demás causas genéticas o cromosómicas ni mosaicismo de bajo nivel. La evaluación continúa según la pregunta clínica.
Preparación
Antes de la toma
No se especifica ayuno. Deben acompañar la muestra la indicación clínica, cariotipo y estudios previos disponibles. Confirma consentimiento, matriz, recipiente y asesoría genética; no programes la toma sin coordinar envío y recepción.
Muestra
Muestra celular viable por confirmar
Los ensayos comparables aceptan matrices distintas según la indicación, como sangre total viable o líquido amniótico. Tubo, volumen, temperatura, cultivo y estabilidad no deben copiarse de otro laboratorio; la ficha del ejecutor local debe confirmarlos antes de la toma.
Entrega
Tiempo por confirmar
El plazo del ejecutor local no está publicado sin seleccionar área de servicio. No debe sustituirse por el intervalo de otro laboratorio de referencia.
Límites importantes
Situaciones que pueden cambiar la lectura.
- Solo detecta las regiones cubiertas por las sondas.
- La sensibilidad para mosaicismo depende del ensayo, el número de núcleos y el punto de corte; un resultado normal no excluye mosaicismo de bajo nivel.
- No sustituye cariotipo ni microarreglo.
- No detecta variantes pequeñas de secuencia en SRY u otros genes.
- La viabilidad celular disminuye con transporte prolongado o temperaturas extremas.
FUENTES CLÍNICAS CONSULTADAS
Fuentes consultadas
Guía informativa elaborada por el equipo de contenidos de Laboratorios Chihuahua a partir de fuentes institucionales. No sustituye una consulta ni la interpretación de tu médico.
Cómo elaboramos estas guías →Precio y preparación
Preguntas frecuentes sobre esta prueba.
Confirma la preparación del conjunto, el horario disponible y el tiempo de entrega antes de trasladarte.
¿Qué mide FISH SRY y centrómero X?+
Si se confirma la configuración propuesta, usa hibridación fluorescente in situ para visualizar una región dirigida de SRY y una sonda de control del centrómero X. No secuencia SRY, no examina todos los genes relacionados y no evalúa de forma completa el número o la estructura de todos los cromosomas.
¿Necesito ayuno o alguna preparación?+
No se especifica ayuno. Deben acompañar la muestra la indicación clínica, cariotipo y estudios previos disponibles. Confirma consentimiento, matriz, recipiente y asesoría genética; no programes la toma sin coordinar envío y recepción.
¿Cómo se interpreta el resultado?+
La presencia, ausencia o localización anormal de una señal SRY puede apoyar una deleción, adición o translocación críptica. El resultado se integra con fenotipo, cariotipo y otras pruebas genéticas. Usa siempre el intervalo, las unidades y los comentarios del laboratorio ejecutor.
¿Qué muestra se necesita?+
Los ensayos comparables aceptan matrices distintas según la indicación, como sangre total viable o líquido amniótico. Tubo, volumen, temperatura, cultivo y estabilidad no deben copiarse de otro laboratorio; la ficha del ejecutor local debe confirmarlos antes de la toma.
¿Un FISH SRY normal descarta una causa genética?+
No. Solo informa sobre las regiones cubiertas por las sondas y no excluye otros genes, alteraciones cromosómicas o mosaicismo bajo.
¿Puede reemplazar el cariotipo?+
No. Los laboratorios de referencia recomiendan integrarlo con análisis cromosómico convencional y seleccionar microarreglo cuando sea más apropiado.
¿Cuándo debo buscar atención médica?+
FISH no es una prueba de urgencias. Si un recién nacido o paciente está clínicamente inestable, presenta vómitos persistentes, deshidratación, hipoglucemia o deterioro agudo, necesita valoración inmediata sin esperar el resultado.
¿Cómo solicito una cotización?+
Llama al 614 423 0504 con el nombre exacto. Te confirmaremos precio, preparación, disponibilidad y tiempo estimado de entrega.
Atención en Plaza Loretto